I mange år har forskere lett etter mutasjoner i genet som gir opphav til insulin, i håp om å kunne forklare noen tilfeller av arvelig diabetes. En forskningsgruppe ved Haukeland Universitetssykehus og Universitetet i Bergen har nå funnet to norske familier hvor insulingenet er ødelagt.
Overraskande
Studien er et samarbeid med forskere ved University of Chicago og flere norske leger, og blir i disse dager publisert i det ledende amerikanske tidsskiftet Diabetes. Det melder Helse Bergen på sine nettsider.
Professorene Pål R. Njølstad og Anders Molven som har ledet arbeidet, fremholder at funnet av insulinmutasjoner var særdeles overraskende.
– Selv om insulingenet står helt sentralt i forståelsen av diabetes, var det så godt som avskrevet som direkte årsak til sykdommen, rett og slett fordi dette genet opp gjennom årene har vært så nøye undersøkt, sier Molven i en pressmelding.
– Diabetessymptomene til pasientene med genfeilen skilte seg ikke fra det man vanligvis ser, bortsett fra at det var flere tilfeller i nær familie, sier Njølstad.
Nye mekansimer for diabetesutvikling
De fleste tilfellene av sykdommen skyldes trolig en kombinasjon av miljø, livsstil og arv og Njølstad understreker at mutasjoner i insulingenet nok vil forbli en meget sjelden årsak til diabetes. For de personene det gjelder, er imidlertid den genetiske informasjonen viktig.
– I tillegg er oppdagelsen interessant fordi nye mekanismer for diabetesutvikling blir avdekket, sier Njølstad.
Forskningsgruppen vil nå studere virkningen av insulinmutasjonene i mer detalj, blant annet med håp om resultater som kan komme til nytte i behandlingen av pasientene.
