Medfødt hjertefeil er arvelig

I en studie utført ved Statens Serum Institut i København har UiB-professor Nina Øyen vist at hjertefeil hoper seg opp i familier. Jo mer alvorlig hjertefeil, desto større er sjansen for at flere i familien får hjertefeil.

Hvis et barn blir født med hjertet på feil side er risikoen hele åtti ganger større for at et fremtidig søsken har samme feil, sammenliknet med et barn fra familier uten disse komplikasjonene.
 
– Dette betyr sannsynligvis at nedarvede genfeil har mye mer å si for utvikling av hjertefeil enn tidligere antatt, sier Nina Øyen, ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, UiB.

Genetisk betinget
Medfødt hjertefeil rammer rundt én prosent av alle nyfødte. Av disse regner man med at nærmere ti prosent skyldes kromosomfeil, og en femtedel andre syndromer.

– Tidligere antok man at medfødte hjertefeil som ikke kunne forklares av kromosomfeil eller syndromer, var sporadiske tilfeldigheter. Men disse ser nå ut til å være familiært betinget, forteller Øyen.

Felles sårbarhetsgener
Men arveligheten trenger ikke være isolert til samme diagnose hjertefeil. Nina Øyens forskergruppe har også vist at det er familiær opphopning av ulike typer hjertefeil. Risikoen for å få en annen type hjertefeil enn familiens hjertefeil, samme hvilken, er to til fire ganger høyere enn i befolkningen forøvrig.

– Det overraskende var at denne risikoen gjaldt for omtrent alle konstellasjoner av ulike typer hjertefeil. For eksempel er hull mellom hjertekamrene like hyppig forekommende i familier med en hvilken som helst type hjertefeil. Dette kan tyde på det finnes felles sårbarhetsgener for alle typer hjertefeil, sier Øyen.

Barn med kompliserte hjertefeil har flere typer feil. Vanligvis bruker en den enkelte feil som analyseenhet. Men Øyen har imidlertid utført analyser der det enkelte barn var analyseenheten.

Viser gjentakelsesfare
Øyens studier viser at forekomsten av alvorlige hjertefeil hos nyfødte har økt de siste tretti årene. En av tre spedbarnsdødsfall fra medfødte misdannelser, skyldes hjertefeil. Til nå har man visst hvordan disse feilene oppstår, eller hvordan de kan forebygges. Øyens studier sier kun noe om gjentakelsesrisikoen for hjertefeil i familier.

– Kanskje er det for noen hjertefeil bare enkle tiltak som skal til for å forebygge.  Det er kjent at dårlig regulert sukkersyke kan øke risikoen. I tillegg er det mulig at folsyre veldig tidlig i svangerskapet kan virke beskyttende, uten at det finnes gode studier som kan fastslå dette sikkert, sier Øyen.