Storsatsing på autismeforskning
Folkehelseinstituttet har sammen med forskere fra Columbia University mottatt 13 millioner dollar fra National Institute of Health i USA til et forskningsprosjekt på autisme. Dette vil bli blant tidenes største. De regionale sentrene for barne- og ungdomspsykiatri i Bergen og Oslo er samarbeidspartnere, og grunnlaget er den omfattende Mor- og barnundersøkelsen og Medisinsk fødselsregister.
Autisme er en alvorlig og omfattende funksjonshemming som påvirker kommunikasjon og evnen til sosialt samspill, men foreløpig er det stor usikkerhet og uenighet knyttet til både utløsende faktorer og forekomst.
- Noen mener at forekomsten er økende. Om endringen er reell eller bare skyldes endrede kriterier vet man ikke helt, og denne usikkerheten er en av grunnene til at studien er så viktig. Når vi får mer kunnskap om årsakene, vil vi også være i bedre stand til å forebygge og behandle, sier professor Einar Heiervang ved Regionsenteret for barn- og ungdoms mentale helse, som blant annet skal koordinere den delen av prosjektet som skal foregå i Bergen.
Folkehelseinstituttet har fått ni av de tretten millionene som er bevilget til dette gigantiske forskningsprosjektet, og denne uken kom en av initiativtakerne, divisjonsdirektør Camilla Stoltenberg, til Bergen for å møte samarbeidspartnerne.
- Vi er helt avhengige av både barnepsykiatrisk kompetanse og det enorme materialet som er samlet inn gjennom Mor-barn-undersøkelsen og Medisinsk fødselsregister. Dette gjør det mulig å følge barna fra de er født og i lang tid fremover. Både biologisk materiale og svar fra mange spørreskjemaer, vil gi et solid grunnlag for å finne årsakene til autisme, sier Stoltenberg.
Unikt materiale
Mor- og barn undersøkelsen rekrutterer gravide kvinner og deres partnere gjennom sykehusenes ultralydlaboratorier. Faktorer som helse, livsstil, kosthold, bolig, sosiale og økonomiske forhold, registreres gjennom spørreskjema og blodprøver. Blodprøver fra mor og far midt i svangerskapet, og fra mor etter fødselen, samt fra navlevenen fryses ned etter DNA-utvinning. Etter fødselen følges mor og barn opp gjennom spørreskjema, helseregistre og spesifikke studier. Lorentz M. Irgens, som er avdelingsdirektør for Medisinsk fødselsregister og professor i forebyggende medisin ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, forteller at de hittil har materiale fra 30.000 kvinner, men at de har som mål å favne 100.000.
- Dataene fra undersøkelsen og Medisinsk fødselsregister utgjør til sammen et unikt materiale i verdenssammenheng, blant annet fordi man kan gå inn og se på så mange barn på nøyaktig samme alder, sier Irgens.
Ved hjelp av spørreskjemaet ved 18 måneders alder, vil barn med mulig autisme eller autisme spekter forstyrrelse identifiseres ved hjelp av veletablerte metoder. Mulige tilfeller av autisme spekter forstyrrelser sammen med en gruppe kontrollbarn, følges opp med telefonintervju og eventuelt klinisk undersøkelse i Oslo eller Bergen.
Barn som får diagnosen autisme eller autisme spekter forstyrrelse og en kontrollgruppe uten diagnose, utgjør den såkalte ABC kohorten, det vil si samlingen av barn som skal følges opp. Planen er å følge barna over mange år.
Samspill mellom arv og miljø
Autisme og autisme spekter forstyrrelser har en sterk arvelig komponent og nyere forskning har påvist flere gener som kan gi sårbarhet for tilstanden. Det har også vært fremsatt hypoteser om at utløsende faktorer kan være infeksjoner i fosterlivet, kvikksølv eller MMR-vaksine.
- Mistanken mot MMR-vaksinen er etter min mening motbevist nå, men vi ser jo at mange foreldre fremdeles ikke ønsker å la barna sine få denne vaksinen, sier Stoltenberg.
- Det er jo også en grunn til at denne nye studien er så viktig. Vi må få avkreftet slike hypoteser. Hvis ikke kan jo det få svært alvorlige konsekvenser for barna, skyter Irgens inn.
De fleste tidligere epidemiologiske undersøkelser har ikke vært store nok eller omfattende nok til å trekke noen sikre konklusjoner i forhold til utløsende faktorer. Gjennom ABC-kohorten vil man derimot kunne studere samspillet mellom arv og miljø på en helt ny måte, samt at det vil være mulig å fange opp barna mye tidligere.
- Tidlig diagnose er vesentlig for igangsetting av tiltak. I dag har vi helhetlige, individuelt tilrettelagte tilbud med særlig vekt på opplæring, men det vil bli lettere å skreddersy det pedagogiske opplegget når vi vet mer. Med mer kunnskap om årsakene, kan man også tenke seg at det kan utvikles medikamentell behandling, sier Heiervang.
- Ideelt sett så klarer vi for eksempel å identifisere én eller flere medvirkende virusinfeksjoner som vi kan vaksinere mot, sier Stoltenberg.
ADHD og cerebral parese
Forskerne er opptatt av at dette forskningsprosjektet også kan belyse andre forstyrrelser i nevrologisk utvikling, som ADHD eller cerebral parese.
- Når det gjelder autismediagnosen vil et sentralt punkt være å se på symptomer i forhold til hva som er naturlige variasjoner i barnas personlighet og hva som bør karakteriseres som autisme spekter forstyrrelser. Slik kan man også si noe mer om forekomsten og den eventuelle økningen, sier Irgens.
Forskerne vil starte med telefonintervjuer i februar, mens den kliniske utredningen i Bergen og Oslo vil begynne i august/september.